Hrvatski liječnički zbor Udruga liječnika
Rijetke bolesti definiraju one bolesti koje se javljaju u manje od pet pojedinaca na 10 000 stanovnika, a za većinu od njih nažalost nema lijeka. Iako su rijetke, podaci pokazuju da u Europi od rijetkih bolesti boluje oko šest do osam posto cjelokupne populacije, odnosno 25 do 35 milijuna stanovnika. U Hrvatskoj se procjenjuje da od rijetkih bolesti boluje oko 250 tisuća ljudi.
Želeći podignuti svjesnost o ovoj vrlo važnoj temi, doc. dr. sc. Ivan Pećin održao je predavanje o rijetkim bolestima u velikoj dvorani Hrvatskoga liječničkog zbora, a u organizaciji Podružnice Zagreb.
Rijetke bolesti najčešće su kronične, degenerativne i smrtonosne bolesti, zbog čega je oboljelima značajno smanjena kvaliteta života, pogotovo jer su ovisni o tuđoj pomoći. Čest je slučaj da se takve bolesti kasno dijagnosticiraju, upravo zbog njihove rijetkosti. Uz to, one predstavljaju teško opterećenje za cijelu obitelj oboljele osobe jer se nailazi na velike poteškoće u traženju adekvatne terapije. Poteškoće proizlaze iz nemogućnosti postavljanja ispravne dijagnoze, nedostatku informacija, znanstvenog iskustva, adekvatne i kvalitetne zdravstvene skrbi, socijalnih posljedica, visokih cijena nekolicine poznatih lijekova i terapija, i na kraju, zbog propusta u dostupnosti terapija i skrbi. Životni vijek oboljelih nerijetko je skraćen, u usporedbi s ostalim bolestima, liječenje rijetkih bolesti je otežano. Ipak, ukoliko se otkriju na vrijeme, mnoge od ovih bolesti mogu se uspješno liječiti i kontrolirati.
Doc. dr. sc. Ivan Pećin
“Njih karakterizira velika raznovrsnost simptoma, koji variraju ne samo od bolesti do bolesti, već i unutar same bolesti. Ista bolest može imati jako različitu kliničku sliku za oboljele, a mnogi različiti simptomi se mogu pojaviti kod jedne oboljele osobe“ objašnjava doc. dr. sc. Pećin. Čak 80 posto rijetkih bolesti imaju otkriveno genetsko podrijetlo, mogu se naslijediti ili razviti iz novih genskih mutacija ili kromosomskih abnormalnosti. Najčešće se javljaju u djetinjstvu, no nije isključena mogućnost da se pojave i u odrasloj životnoj dobi. Međutim, što se ranije pojave simptomi rijetke bolesti, to će bolest biti teža.
Među najčešće rijetke bolesti ubrajaju se Gaucherova bolest koju karakterizira nakupljanje glukocerebrozidaza što dovodi do pojave oštećenja jetre, slezene i koštane srži, zatim Pompeova bolest kod koje dolazi do nakupljanje glikogena u mišićima što dovodi do njihove slabosti te Mukopolisaharidoza koju karakterizira nakupljanje glikozaminoglikana u stanicama i oštećenje tkiva.
Od 2008. godine obilježava se Svjetski dan rijetkih bolesti, simbolično 29.2., no unatoč prijestupnom datumu obilježava se dan ranije svake godine. Tada se organiziraju razna predavanja i radionice kako bi se podigla svijest stanovništva o rijetkim bolestima, ali i pružila podrška svima onima koji od njih boluju te njihovim obiteljima i prijateljima.
U Hrvatskoj je 2015. godine usvojen Nacionalni program za rijetke bolesti od 2015. do 2020. u cilju poboljšanja dijagnostike i kontrole bolesnika koji boluju od rijetkih bolesti, ali i preciznijeg definiranja referentnih centara koji će im takvu pomoć i podršku pružiti. U Hrvatskoj je trenutno devet takvih centara, a njihove funkcije su liječenje i praćenje bolesnika, kontinuirana edukacija studenata, specijalizanata i specijalista te izrada smjernica za rijetke bolesti.
